Hipercolesterolemia Familiar: una enfermedad genética subdiagnosticada

/Fuente: Federación Bioquímica de la Provincia de Buenos Aires /


La concientización y la pesquisa activa son pilares fundamentales para cambiar esta realidad, teniendo en cuenta que provoca niveles de colesterol LDL muy altos desde el nacimiento y un riesgo elevado de enfermedad cardiovascular prematura.

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Directora: Prof. Dra. Gabriela Berg

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Desde el Programa de Control de Enfermedades Cardiovasculares (PROCORDIS) nos sumamos a la conmemoración del “Día internacional de la Hipercolesterolemia Familiar”, una enfermedad genética frecuente pero aún subdiagnosticada, que conlleva un alto riesgo de enfermedad cardiovascular prematura si no se detecta y trata a tiempo.

En nuestro país existen muy pocos estudios, a partir de los cuales se estima entre 1/250 y 1/300 personas, la prevalencia de Hipercolesterolemia Familiar (HF) en Argentina (0,3-0,4 % de la población general), lo que implicaría cientos de miles de personas con HF no diagnosticada.

La concientización y la pesquisa activa son pilares fundamentales para cambiar esta realidad. En este sentido, desde la FBA se ha diseñado un modelo de informe bioquímico innovador, que incorpora banderas de alarma frente a valores elevados de colesterol- LDL. Esta herramienta permite que, desde el laboratorio, se pueda alertar de manera temprana sobre la posibilidad de estar frente a un caso de HF, favoreciendo la derivación oportuna y el estudio en familiares de primer grado.

Este avance constituye un ejemplo del rol central de la comunidad bioquímica en la prevención cardiovascular y en la construcción de estrategias de salud pública más efectivas. Nuestro compromiso es seguir impulsando acciones que integren diagnóstico precoz, educación y concientización para reducir el impacto de esta enfermedad silenciosa.

La detección temprana salva vidas. Desde la Fundación Bioquímica Argentina impulsamos un modelo de informe bioquímico con banderas de alarma ante valores elevados de colesterol- LDL, clave para identificar y derivar oportunamente casos de Hipercolesterolemia Familiar y sus familiares en riesgo.

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