/Fuente: Federación Bioquímica de la Provincia de Buenos Aires /

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Un equipo del que formó parte Diana García, bioquímica del Distrito IX, reportó un caso de una paciente con un trastorno de la coagulación causada por una nueva mutación del Factor X a la que se denominó con el nombre de la ciudad balnearia donde se descubrió.

Por Ana M. Pertierra

La deficiencia de factor X es un trastorno hemorrágico provocado a menudo por un defecto hereditario en el gen de dicho factor. Esto se denomina deficiencia hereditaria del factor X. La deficiencia de factor X es un trastorno autosómico recesivo, lo que significa que ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso a fin de transmitirlo a sus hijos. También implica que el trastorno afecta tanto a varones como a mujeres.

Dependiendo de la concentración de factor X en la sangre serán la frecuencia y/o gravedad de los síntomas. Las personas con una deficiencia importante de factor X pueden presentar episodios hemorrágicos graves como hemorragias nasales (epistaxis), propensión a los hematomas, hemorragia gastrointestinal, hemorragias articulares (hemartrosis), hemorragias musculares, hemorragias en la boca, particularmente después de cirugías o extracciones dentales, entre otros.

La deficiencia del Factor X es la causa de un desorden de la coagulación, un tipo de deficiencia congénita que parece ser uno de los desórdenes más raros.

Argentina ha recibido durante los últimos tres siglos varias olas de emigrantes europeos, situación que podría explicar el hallazgo de defectos de Factor VII y Factor X debidos en parte a las mutaciones que han sido reportadas en países europeos.

El propósito de este trabajo, llevado a cabo por un equipo integrado por hematólogos argentinos e italianos, fue describir un paciente con deficiencia Factor X debido a una heterocigosis compuesta entre una mutación nueva y una mutación conocida previamente, descripta en Europa y Japón.

Los resultados del estudio se publicaron en la revista Cardiovascular & Hematology Disorders-Drug Targets.

FABAinforma se comunicó con Diana García, bioquímica especialista en Hemostasia, jefa del Laboratorio de Análisis Clínicos de la Clínica 25 de Mayo de Mar del Plata, bioquímica del Instituto de Alta Complejidad CEDEAC, asesora de varios centros de hematología marplatenses, docente en la Universidad FASTA, e integrante del equipo que publicó el estudio, quien explicó algunos detalles de este reporte.

La bioquímica contó que le fue derivada una paciente de Tandil con antecedentes de sangrado para el estudio de la hemostasia. “Este fue un estudio en equipo, la paciente es de Tandil y fue enviada a estudiar por el Dr. Marcelo Nenkies, también de Tandil”.

El rol del laboratorio de hemostasia es crucial para el diagnóstico de un desorden de la coagulación. “Mi trabajo como Bioquímica especializada en Hemostasia fue citar a la paciente y a su familia a Mar del Plata para el interrogatorio y la realización de pruebas de laboratorio”, señaló García. Y –agregó– determiné en la paciente deficiencia de Factor X de la coagulación, mientras que todos los integrantes de la familia tenían una deficiencia leve por una mutación ya conocida, mientras que el padre aportó la mutación desconocida.

La paciente en estudio fue una mujer de 38 años que refirió sangrados indebidos desde la infancia. Las manifestaciones fueron hematomas, epistaxis, sangrado después de extracciones dentales y principalmente menorragia. Sus padres no tenían historia clínica de sangrados.

Un estudio que nació en la provincia de Buenos Aires

Los primeros estudios de la paciente se hicieron en Mar del Plata para encontrar la explicación para la menorragia y metrorragia. El tiempo de protrombina (PT) y el tiempo parcial de tromboplastina (PTT) fueron prolongados y corregían con el agregado de plasma normal o suero. El nivel de Factor X usando tromboplastina tisular fue 1% de lo normal, mientras todos los otros factores de la coagulación fueron normales. Se le hicieron estudios biopsia del tejido uterino y fue negativo para cáncer.

La deficiencia de Factor X –explica García– es rara, de 1:1.000.000, autosómica recesiva. Mientras que la deficiencia del factor von Willebrand (FVW) es la de mayor frecuencia de sangrado, que afecta aproximadamente al 1% de la población mundial.

“Lo llamativo de nuestro caso fue que los pacientes heterocigotas con una sola mutación raramente tienen sangrados y nuestra paciente sangraba ya que era heterocigota con dos mutaciones”, puntualizó García.

Debido a la importancia del caso, enviaron muestras de toda la familia para realizar la secuenciación genómica. “El estudio genético lo realizó el equipo del Dr. Antonio Girolami junto a la Dra. Silvia Ferrari en la Universidad de Milán. Ellos determinaron las dos mutaciones y el Dr. Girolami, un reconocido profesor de la Escuela de Medicina de Padua, Italia, bautizó la nueva mutación como Factor X Mar del Plata. Y como grande que es me pidió permiso para la publicación en la revista Cardiovascular & Haematological Disorders-Drug Tragets. El trabajo se refiere a las mutaciones del Factor X y determina las de nuestra paciente: (Gla 72 Asp) en exón 2 y (Gly 154 Asp) en exón 5 a la que se llamó Factor X Mar del Plata”, dijo.

La bioquímica marplatense explicó que “fueron reportadas más de 100 mutaciones del Factor, que tiene 8 exones y está localizado en el cromosoma13q34-qer. El cDNA de factor X tiene un marco de lectura de 1460 nucleótidos que codifican 488 aminoácidos”.

El estudio tuvo un gran impacto cuando lo presentaron en un congreso internacional de Hemostasia, pero, según García, “lo más importante es entregar el informe a la paciente con un resultado final concreto, útil y avalado por profesionales de primer nivel. Creo que como profesionales de la salud, ante un hallazgo que nos preocupa debemos seguir investigando y compartir nuestros trabajos para realizarlos de forma completa”.

“Si bien fue un trabajo en equipo, podemos afirmar que es un estudio que nació en la provincia de Buenos Aires”, concluyó García.