/Fuente: Federación Bioquímica de la Provincia de Buenos Aires /
La fenilcetonuria es una enfermedad poco frecuente que afecta al cerebro y que padecen unas 700 personas en la Argentina. Con un diagnóstico temprano y manejo adecuado, principalmente mediante una dieta estricta con restricción de fenilalanina y seguimiento especializado, es posible prevenir daños y permitir un desarrollo cognitivo y físico normal.
Una gotita de sangre del talón del bebé puede marcar la diferencia entre una vida plena y una discapacidad permanente. Este estudio debe realizarse entre las 36 y las 72 horas de vida del recién nacido. De no tratarse a tiempo puede provocar retraso mental, déficit cognitivo, problemas conductuales, convulsiones y movimientos anormales, entre otras consecuencias.
La Fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad metabólica poco frecuente, hereditaria y grave, pero tratable. La clave es que sea detectada y tratada a tiempo. De lo contrario puede afectar profundamente el desarrollo neurológico de quienes la padecen. En Argentina, gracias a la Ley 23.413, se realiza una pesquisa neonatal obligatoria desde 1990 que permite intervenir antes de que aparezcan síntomas, evitando así daños severos e irreversibles.
Desde 2013 cada 28 de junio se conmemora el Día Internacional de la Fenilcetonuria, a fin de visibilizar y concientizar acerca de esta patología. La fenilcetonuria, también conocida como PKU, por su sigla del inglés phenylketonuria.
Inicio de los programas de pesquisa neonatal
El 28 de junio de 1916 nació el Dr. Robert Guthrie, un bacteriólogo y médico estadounidense que cambió para siempre la vida de millones de personas en el mundo. A mediados del siglo XX, desarrolló el primer test para detectar la PKU en recién nacidos, utilizando una técnica simple, económica y efectiva: una muestra de sangre del talón, colocada en un papel de filtro, que permitía identificar la enfermedad antes de que produjera daño neurológico irreversible. Este procedimiento, conocido como “Test de Guthrie”, marcó el inicio de los programas de pesquisa neonatal en todo el mundo. Con su trabajo se demostró que muchas enfermedades metabólicas, que hasta entonces llevaban a la discapacidad o incluso la muerte, podían prevenirse si se detectaban y trataban precozmente.
Con el tiempo, este programa fue ampliado para incluir otras patologías y se convirtió en un estándar de salud pública en numerosos países. En Argentina, el programa de pesquisa neonatal puede detectar varias enfermedades: PKU, hipotiroidismo congénito primario, fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal congénita, galactosemia y déficit de biotinidasa.
Qué es la Fenilcetonuria
Es un error congénito del metabolismo que impide que el organismo degrade correctamente un aminoácido llamado fenilalanina (abreviado Phe), presente en las proteínas. Esta falla se debe a la ausencia o mal funcionamiento de la enzima, la fenilalanina hidroxilasa, que normalmente transforma la fenilalanina en tirosina. Cuando esta conversión no ocurre, la fenilalanina se acumula, siendo tóxica para el sistema nervioso central, especialmente (pero no limitado) en las etapas del desarrollo neurológico durante la infancia. Es así que la exposición prolongada a niveles elevados de fenilalanina puede provocar: retraso mental irreversible, déficit cognitivo, trastornos del desarrollo psicomotor, problemas conductuales, trastornos de atención y memoria, convulsiones y movimientos anormales y síntomas del espectro autista. Además, la falta de tirosina (derivada normalmente de la conversión de fenilalanina) también compromete la producción de neurotransmisores clave como la dopamina, norepinefrina y serotonina.
Cuando el diagnóstico precoz salva vidas
El screening debe realizarse entre las 36 y 72 horas de nacido, ya que tomar la muestra antes de tiempo puede dar falsos negativos. Lo mismo puede ocurrir si la muestra está mal tomada o si el niño nace en el hogar y no se realiza el test en tiempo y forma. Es fundamental que la muestra se tome cuando el metabolismo del recién nacido está activo, permitiendo así detectar niveles anormales de fenilalanina; ante un resultado positivo, se solicita una segunda muestra para confirmar el diagnostico mediante dosaje de Phe.
Un estudio realizado recientemente demuestra que por cada semana de retraso en el inicio del tratamiento se pueden perder hasta 4 puntos de coeficiente intelectual. Por eso es vital iniciar el tratamiento lo antes posible. Este tratamiento consiste inicialmente en restringir la ingesta de fenilalanina en la dieta. Después de esa ventana, los daños pueden resultar irreversibles.
Los pacientes con PKU correctamente diagnosticados y tratados pueden llevar una vida con igualdad de oportunidades respecto de las personas sin PKU.
No tiene cura pero sí tratamiento
La PKU no tiene cura, pero sí tiene tratamiento. Y si se comienza a tiempo, permite a la persona desarrollar una vida totalmente normal. El tratamiento se basa en tres pilares fundamentales: 1) dieta estricta y controlada en fenilalanina, limitando la ingesta de proteínas naturales que se indican en cantidades pautadas en forma individual ; 2) Fórmulas especiales que proveen aminoácidos esenciales sin fenilalanina y 3) Alimentos bajos en fenilalanina, necesarios para mantener una dieta equilibrada y segura.
Sin embargo, la dieta restringida es difícil de sostener en el largo plazo, las fórmulas deben consumirse varias veces en el día para asegurar el aporte de aminoácidos que no ingresan con la dieta y el acceso a los alimentos bajos en fenilalanina suele ser limitado, en este contexto, en algunas personas con PKU puede ser necesario incorporar un tratamiento farmacológico.
No todas las personas afectadas tienen el mismo grado de disfunción metabólica. Existen formas más leves y otras más severas. Esta variabilidad depende de cuán funcional sea la enzima hepática encargada de transformar la fenilalanina en tirosina. Desde individuos cuya “cocina metabólica” está completamente inactiva hasta quienes tienen un funcionamiento parcial, la tolerancia a las proteínas varía y por eso el tratamiento debe ser personalizado.
Dieta estricta
El tratamiento de la PKU consiste principalmente en una dieta estricta y controlada que limita la fenilalanina. Para cubrir las necesidades nutricionales, se utilizan fórmulas especiales que no contienen este aminoácido, pero sí los demás necesarios para un crecimiento saludable. A lo largo de los años se han desarrollado alimentos bajos en proteínas y aplicaciones digitales que permiten a las familias calcular y registrar con precisión lo que consumen los niños y niñas. A pesar de esto, la adherencia a la dieta es un desafío, especialmente desde la adolescencia, lo que puede provocar manifestaciones sintomáticas, comorbilidades y déficit nutricionales.
Programa ERRORES de FBA
El Programa de Detección de Errores Congénitos del Metabolismo de la Fundación Bioquímica Argentina es un sistema de búsqueda de enfermedades congénitas en recién nacidos conocida también con el nombre de pesquisa neonatal. Se realiza mediante un análisis en unas pocas gotas de sangre que detecta enfermedades que carecen de síntomas durante los primeros días de vida y que pueden producir daño severo e irreversible como retraso mental, desórdenes neurológicos y muerte cuando no son tratadas a tiempo.
El Laboratorio de Detección de Errores Congénitos, bajo la dirección del Dr. Gustavo Borrajo, un bioquímico especialista reconocido internacionalmente, comenzó su actividad en 1991, efectuando actualmente la pesquisa de un panel de 7 enfermedades, el cual incluye Fenilcetonuria e Hipotiroidismo Congénito Primario (ambas obligatorias en la provincia de Buenos Aires por Ley 10.429/86), Fibrosis Quística, Galactosemia, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Deficiencia de Biotinidasa y Enfermedad de Orina de Jarabe de Arce.
Por otra parte, el Laboratorio de Detección de Errores Congénitos de la Fundación Bioquímica Argentina es desde1995, el Laboratorio de Pesquisa del Programa de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Congénitas (PRODyTEC) ejecutado por el Ministerio de Salud de la Provincia de Buenos Aires.
Según consta en el Anuario institucional de la Fundación Bioquímica Argentina, de las 110.082 muestras recibidas por el Programa ERRORES en 2025 se realizaron 103.709 pruebas para Fenilcetonuria provenientes en un 91.4% de la provincia de Buenos Aires y 8.6% del resto del país.
Se estima que aproximadamente entre 600 y 700 personas padecen Fenilcetonuria (PKU) en la Argentina. La incidencia anual es de aproximadamente 1 caso cada 15.000 nacidos vivos, lo que representa entre 50 y 70 nuevos niños diagnosticados por año en el país.
LA OMS INSTA A AMPLIAR EL SCREENING NEONATAL En todo el mundo, se estima que cada año nacen 8 millones de bebés con defectos congénitos, y estos defectos representan casi el 8 % de todas las muertes infantiles en menores de cinco años. La Organización Mundial de la Salud (OMS) insta a los países a ampliar las pruebas de detección de defectos congénitos en recién nacidos, destacando cómo la detección y el tratamiento precoces pueden salvar vidas y reducir la discapacidad de por vida en millones de niños.Un nuevo informe de la OMS, titulado “Fortalecimiento de la capacidad para la detección, el diagnóstico y el tratamiento de las malformaciones congénitas en recién nacidos”, identifica la detección neonatal como una oportunidad importante para acelerar el progreso en la supervivencia infantil.Muchas afecciones pueden tratarse con éxito si se detectan poco después del nacimiento. Entre ellas se incluyen el hipotiroidismo congénito, la anemia falciforme, la discapacidad auditiva y algunos trastornos metabólicos. Sin embargo, millones de niños siguen siendo diagnosticados demasiado tarde o nunca reciben tratamiento.Se calcula que el 90 % de los niños que nacen con defectos congénitos graves viven en países de ingresos bajos y medios, donde el acceso a la detección, el diagnóstico y el tratamiento sigue siendo limitado.“Ningún niño debería perder la oportunidad de un futuro saludable por no detectarse a tiempo una afección congénita”, declaró el Dr. Tedros Adhanom Ghebreyesus, Director General de la OMS. “En todo el mundo, los países demuestran que el cribado neonatal para una o más afecciones puede salvar vidas, prevenir la discapacidad y brindar al recién nacido la mejor oportunidad de desarrollar todo su potencial”.La brecha entre países es enorme: algunos realizan pruebas de detección a todos los recién nacidos para más de 50 afecciones, mientras que otros no pueden realizar ninguna. La OMS anima a todos los países a comenzar con el cribado neonatal, empezando por una afección prioritaria en el país y ampliándolo progresivamente a medida que aumente la capacidad.El informe de la OMS tiene como objetivo apoyar a los ministerios de salud, especialmente en los países de ingresos bajos y medios, para que prioricen las condiciones para la detección neonatal en función del contexto de cada país. |